眼瞼下垂専門サイト。先天性、後天性の症状・原因の解説。診断(アルゴリズム)や手術の案内など。眼瞼下垂のコラムも掲載。
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■眼瞼縮小症候群
先天性眼瞼下垂、眼瞼縮小、逆内眼角贅皮、内眼角間距離開大を主徴とする常染色体優性遺伝の症候群である。不妊を生じる未熟卵巣不全(premature ovarian failure)を伴うtype Iと伴わないtype IIがあるが、約80%においてFOXL2遺伝子(3q23)変異あるいは欠失に起因する。通常両眼性で時に左右差があり、上記の他に涙管異常、弱視、斜視、屈折異常を伴うことがある。知能は正常である。
眼瞼下垂手術(上眼瞼吊り上げ術など)、内眼角形成術や内眼角間距離開大形成術が行われる。
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