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東京都品川区東品川4-12-8
品川シーサイドイーストタワー1F
TEL：03-3471-1013
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本症候群は体の協調と平衡を掌る小脳虫部の欠如あるいは低形成と脳幹障害による稀な脳奇形である。最もよく見かける症状は、運動失調、眼球運動異常（眼振、眼球運動失行、眼球上下転麻痺、網膜症、眼瞼下垂など）、知能低下、異常な過呼吸・無呼吸である。このため、乳幼児では呼吸管理が必要なことがある。
特有な顔貌（突出した額、大きな頭蓋、特異な眉毛、内眼角贅皮、上向きの外鼻、舌運動異常、耳介低位置など）を呈し、多指趾症、唇裂口蓋裂、肝・腎障害、舌腫瘍、巨大舌、視床下部障害、癲癇を伴うことがある。行動は気質的に問題が多く、また過活動性、攻撃的、依存性が強いとされる。
原因不明で、常染色体劣性遺伝をとることが多い。 |
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