|
|
|
 |
|
 |
|
|
 |
|
 |
|
 |
|
 |
|
|
|
|
|
|
東京都品川区東品川4-12-8
品川シーサイドイーストタワー1F
TEL：03-3471-1013
|
|
|
| ■眼咽頭型筋ジストロフィー （Oculopharyngeal
muscular dystrophy [OMPD]) |
|
稀な常染色体優性遺伝の筋萎縮疾患で、40歳頃から両側進行性（稀に片側性）の眼瞼下垂と嚥下困難で発症することが多い。発症後10-20年経過すると、外眼筋、顔面筋、舌萎縮ならびに近位四肢筋の筋萎縮を伴うことが多い。内眼筋や心筋は侵されない。
第 14 染色体（14q11.2-q13）上にpolyadenylate-binding protein, nuclear 1(PABPN
1) （旧名polyadenylate-binding protein 2(PABP2) ）遺伝子変異があり、GCGの異常な繰り返し配列（8-13回）が認められる。
横紋筋線維の大小不同や縁取り空胞が認められ、変異PABPN 1による異常たんぱく質が筋細胞の核内に蓄積されて細いフィラメント様の凝集した封入体を形成している。
特に異同が問題になるのは眼咽頭遠位型ミオパチーoculopharyngodistal myopathy（OPDM）であるが、一般に生命予後は良好であり、遠位筋が侵されて、核内封入体を認めないことと、PABPN
1に異常を認めないことで鑑別できる。
対症療法しかなく、眼瞼下垂に対しては手術も行われる。 |
|
|
