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東京都品川区東品川4-12-8
品川シーサイドイーストタワー1F
TEL：03-3471-1013
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本症候群(RTS)は、幅広い母指趾と特有の顔貌、低身長、精神遅滞を特徴とする先天奇形症候群である。CREBBP（CREB-binding
protein）遺伝子（16p13.3）の変異もしくは欠失で発症し、ほとんどが突然変異による散発例で、欠失例は全体の10%以下である。この遺伝子の変異は直接DNA解析で35％検出でき、欠失はFISHにより検出できる。RTSは常染色体優性遺伝形式をとるが、ほとんどの症例において発端者の両親は罹患していない。
顔貌の特徴は眼瞼裂斜下、鼻翼より下方に伸びた鼻柱（鼻中隔下端）、高口蓋であり、この他に耳介低位置、上顎低形成、小頭症あるいは巨頭症、長い睫毛、濃い眉毛などを呈することもある。
この他にも、眼症状（斜視、屈折異常、眼瞼下垂、鼻涙管閉塞、白内障、コロボーマ、眼振、緑内障、角膜異常など）、聴力障害、先天性心疾患、腎・尿路奇形、停留睾丸、骨格異常（膝蓋骨脱臼、関節弛緩、脊柱彎曲、Legg-Perthes病、slipped
capital femoral epiphysis）、歯異常[（歯の密生、不正咬合、距錘咬頭（永久歯の上顎切歯）]、閉塞性無呼吸、合指、多毛、ケロイドなどを伴うことがあり、CREBBP遺伝子は腫瘍抑制作用も持つとされるため、その変異は癌化を誘発する可能性があり、腫瘍の合併（髄膜腫、毛質性上皮腫、横紋筋肉腫、クロム親和性細胞腫、白血病など）することがある。
上記の特徴的な臨床所見から、生後間もなく気づかれることが多く、乳児早期には呼吸困難、摂食障害（哺乳困難）、体重増加不良、反復性感染、便秘などが問題となる。胎児期における成長は正常であるが、生後数ヶ月までに急激に成長障害をきたす。
発達遅滞はIQ(DQ) 30-50で、言語は理解できても表現ができないといった特徴をもつ．発症頻度は1/100000−125,000人で稀な疾患である。 |
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