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東京都品川区東品川4-12-8
品川シーサイドイーストタワー1F
TEL：03-3471-1013
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原因は第17染色体の部分欠失（17p11.2.）によるが、弧発性で家族性には生じない。罹患率は1/25000人程度と考えられている。
身体症状は、特異顔貌（中顔面陥凹、バラ色の頬、頬骨隆起、下顎骨隆起、眉毛が正中で癒合）、乳児哺乳障害（舌機能低下、流涎、開口）、筋緊張低下、中耳障害、喉頭異常、嗄声、短指趾、反射低下、末梢神経障害、扁平足、開脚歩行、疼痛鈍麻などを生じる。
発育＆行動症状は、発達遅延、精神遅滞、嗜眠、無気力、幼少期を越えてもおしゃぶり行動、発語・発声遅延、歯ぎしり、排泄訓練遅延、行動異常（過活動性、衝動性、集中困難、易興奮性、急激な気分変化、感情の爆発、自傷行為など）、慢性睡眠障害、日リズム周期逆転などを認めることが多い。この他にも、聴力障害、低身長、側彎症、斜視、近視、虹彩異常、眼瞼下垂、便秘、高脂血症、脳波異常、先天性心奇形、免疫能低下、癲癇、甲状腺機能異常、腎尿路異常、前腕異常、唇裂口蓋裂、網膜剥離などを伴うことがある。 |
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